Gesundheit & Innovation Cover

Gesundheit & Innovation

Sanofi Deutschland
Since 03/2021 27 Episoden

Seltene Erkrankungen: in ihrer Summe alles andere als selten

Die Suche nach der Nadel im Heuhaufen

12.10.2023 15 min Staffel 4 Episode 4

Zusammenfassung & Show Notes

Seltene Erkrankungen treten, wie der Name schon sagt, nicht sonderlich häufig auf. Im Gegenteil: Von einer Seltenen Erkrankung spricht man dann, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Doch nur weil eine ganz bestimmte Krankheit für sich gesehen selten ist, bedeutet das nicht, dass es nur wenige Menschen gibt, die an einer Seltenen Erkrankung leiden. Im Gegenteil: Allein in Europa geht man von etwa 30 Millionen Patient*innen aus – einfach, weil bereits über 6.000 verschiedene Seltene Erkrankungen beschrieben sind und immer wieder neue gefunden werden. In dieser Folge sprechen wir mit Expert*innen unter anderem über ASMD, Morbus Gaucher und die Kälteagglutinin-Erkrankung.

MAT-DE-2304126-1.0-09/2023

Transkript

Astrid Szilagyi
00:00:01
Die Patienten sind in einem Moment noch aktiv und fit und können vielleicht noch mit ihren Symptomen, die sie haben, Kopfschmerzen, Schwindel oder ähnliches, noch zum Arzt gehen oder kommen direkt in die Notaufnahme. Ein paar Stunden später kann der Patient tatsächlich schon verstorben sein. Und die Symptome sind vielfältig. Man kann das für einen Infekt halten, man kann das für Übelkeit halten, für Bauchschmerzen. Die Patienten werden mit einer großen Bandbreite von Symptomen vorstellig. Ja, und dann beginnt die Suche.
Sprecher
00:00:31
Und diese Suche nach der richtigen Diagnose ähnelt für manche Patienten mitunter tatsächlich der sprichwörtlichen Suche nach der Nadel im Heuhaufen. Nämlich dann, wenn sie an einer sogenannten Seltenen Erkrankung leiden. Wie der Name schon sagt, treten diese nicht sonderlich häufig auf. Im Gegenteil: Von einer Seltenen Erkrankung spricht man dann, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Und damit herzlich willkommen, zu „Gesundheit und Innovation“, dem Podcast, in dem wir über wissenschaftliche Entdeckungen, medizinischen Fortschritt und moderne Fertigung berichten. Wir erklären, mit welchem Potenzial wir die Medizin verändern wollen, um für Millionen Menschen das Unmögliche möglich zu machen. In dieser Folge geht es also um Seltene Erkrankungen. Doch nur weil eine ganz bestimmte Krankheit für sich gesehen selten ist, bedeutet das nicht, dass es nur wenige Menschen gibt, die an einer seltenen Erkrankung leiden. Im Gegenteil. Allein in Europa geht man von etwa 30 Millionen Betroffenen aus. Einfach, weil die Fachliteratur bereits über 6000 verschiedene Seltene Erkrankungen kennt und immer wieder neue gefunden und beschrieben werden. Einer, der sich darum kümmert, dass dieses sehr spezifische Fachwissen die richtigen Leute erreicht, ist Tudor-Alexander Bartoi. Bei Sanofi in Deutschland arbeitet er im Bereich Wissenstransfer und Wissensmanagement. Der Biochemiker ist dabei spezialisiert auf molekulare Neurobiologie. Genauer: Auf sogenannte lysosomale Speichererkrankungen wie zum Beispiel Morbus Gaucher und ASMD. Beide gehören zu den seltenen Erkrankungen.
Tudor-Alexander Bartoi
00:02:15
Tatsächlich gehört die ASMD zu den ultra-seltenen Erkrankungen. Die ist seltener anzutreffen als Morbus Gaucher. Morbus Gaucher, ja, vielleicht einer von 100.000 Patienten betroffen oder einer von 40.000, je nach Datenlage. Bei ASMD haben wir 0,4 bis 0,6 pro 100.000 Patienten. Also es ist viel seltener tatsächlich anzutreffen.
Sprecher
00:02:33
Beide Krankheiten sind genetisch bedingt und wirken sich in ähnlicher Weise auf den Zellstoffwechsel aus. Unsere Köperzellen kann man sich ja als kleine Fabriken vorstellen. Verschiedene sogenannte Zellorganellen übernehmen dabei spezifische Funktionen. Der Zellkern hat mit der DNA zum Beispiel den Bauplan des Körpers, die Mitochondrien wiederum stellen als Kraftwerke die Energie bereit und die Lysosomen sind so etwas wie das Recycling- und Sortiersystem der Zelle. Bei der Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen wie Morbus Gaucher oder ASMD gibt es nun ein Problem mit einzelnen Enzymen, die innerhalb der Lysosomen bestimmte Aufgaben übernehmen.
Tudor-Alexander Bartoi
00:03:15
Und diese Enzyme können in ihrer Funktion eingeschränkt sein, was wiederum zur Konsequenz hat, dass sich bestimmte Stoffe, die diese Enzyme normalerweise abbauen sollten, sich anhäufen in Lysosomen. Diese Lysosomen, wenn Sie das wirklich bildlich so vorstellen, schwellen gewissermaßen an. Und das kann wirklich mannigfaltige Konsequenzen zur Folge haben, weil diese Lysosomen ja auch in allen Zellen vorkommen.
Sprecher
00:03:35
Besonders betroffen sind davon jedoch meist die Makrophagen, die sogenannten Fresszellen des Immunsystems. Ihre Hauptaufgabe ist es, durch den Körper zu wandern und alles einzusammeln, was entsorgt, recycelt oder verwertet werden muss: Krankheitserreger, Keime, abgestorbene Zellen. Innerhalb der Makrophagen fällt daher besonders viel Material an und die Lysosomen haben entsprechend mehr zu tun. Krankheiten wie Morbus Gaucher oder ASMD treten daher häufig zuerst in den Makrophagen auf. Und können dann zu Symptomen im ganzen Körper führen.
Tudor-Alexander Bartoi
00:04:10
Und wenn sich in diesen Makrophagen die Substanzen anreichern, dann werden bestimmte intrazelluläre Signalwege freigesetzt und das führt zu einer Entzündungsreaktion, zu einer Inflammation. Diese Inflammation kann dazu führen, dass die Makrophagen in bestimmten Organsystemen einwandern, zum Beispiel in die Milz, in die Leber, ins Knochenmark können sie einwandern. Es gibt auch eine neuronale Komponente und dort führen sie halt Entzündungsreaktionen durch.
Sprecher
00:04:34
Je nach Organ kann das für die Betroffenen dann zu einer Vielzahl von Symptomen führen. Schwellungen in bestimmen Organen, Schmerzen, sensorische oder motorische Ausfallerscheinungen.
Tudor-Alexander Bartoi
00:04:45
Bei den Knochen sind es beispielsweise Knochenschmerzen. Die Milz kann sehr groß werden und bis zu 18-fach ihrer normalen Größe betragen. Durch diese Problematik in der Milz kommt es im weiteren Verlauf zu Problemen des Blutbildes. Es kommt zu einer Blutarmut, Anämie. Das führt wiederum zu Erschöpfungszuständen. Wenn die neuronalen Systeme betroffen sind, dann entsprechend zu eingeschränkter Motorik kann das führen, zu neurokognitiven Defiziten. Also die Bandbreite ist wirklich enorm groß. Es ist eine Vielzahl von Symptomen.
Sprecher
00:05:10
Doch nicht nur die körperlichen Symptome sind für die Erkrankten eine große Belastung, sondern auch die psychosozialen Folgen, die sich daraus ergeben. Bei Menschen mit ASMD kann wegen der Organvergrößerung der gesamte Bauch stark vergrößert sein, was die Betroffenen sehr einschränken kann. Aufgrund der Erschöpfung kann man mitunter auch keinen Sport treiben und ist auch von vielen anderen körperlichen Aktivitäten ausgeschlossen, was gerade für Kinder sehr belastend sein kann. Dementsprechend erleichtert sind die Patientinnen und Patienten, wenn sie endlich – nach meist langer Leidenszeit - nicht nur die richtige Diagnose bekommen, sondern es für ihre seltene oder sogar ultra-seltene Erkrankung auch eine passende Behandlung gibt. Bei der Enzymersatztherapie werden zum Beispiel die nicht richtig oder ausreichend arbeitenden Enzyme der Erkrankten durch die Injektion von Enzymen, die mit den humanen identisch, aber synthetisch erzeugt sind, in ihrer Arbeit unterstützt. Das Fortschreiten der Erkrankungen, die unbehandelt zu immer weiteren Folgeschäden führen kann, lässt sich damit aufhalten und die Symptome lindern. Doch dafür ist es wichtig, so früh wie möglich die richtige Diagnose zu stellen. Genau das ist bei den Seltenen Erkrankungen jedoch der Knackpunkt. Insbesondere, wenn die Symptome vergleichsweise unspezifisch sind, werden in der medizinischen Diagnostik verständlicherweise zunächst einmal sehr viel wahrscheinlichere Erkrankungen ausgeschlossen. Erst danach kommen die vielen tausende verschiedenen Seltenen Erkrankungen. Ein Dilemma, dass auch Astrid Szilagyi kennt. Sie befasst sich jedoch speziell mit seltenen Bluterkrankungen.
Astrid Szilagyi
00:06:52
Die Patienten sind in einem Moment noch aktiv und fit und können vielleicht noch mit ihren Symptomen, die sie haben, Kopfschmerzen, Schwindel oder ähnliches, noch zum Arzt gehen oder kommen direkt in die Notaufnahme. Ein paar Stunden später kann der Patient tatsächlich schon verstorben sein. Und die Symptome sind vielfältig. Man kann das für einen Infekt halten, man kann das für Übelkeit halten, für Bauchschmerzen. Die Patienten werden mit einer großen Bandbreite von Symptomen vorstellig. Ja, und dann beginnt die Suche.
Sprecher
00:07:21
Auch Astrid Szilagyi ist Biochemikerin bei Sanofi in Deutschland. Als medizinisch-wissenschaftliche Ansprechpartnerin kümmert sie sich ebenfalls um Seltene Erkrankungen. Ihr Schwerpunkt liegt jedoch auf Erkrankungen des Blutes. Denn auch hier gibt es eine Vielzahl verschiedener seltener Erkrankungen.
Astrid Szilagyi
00:07:39
Die seltenen Bluterkrankungen, das ist ebenfalls eine ganz heterogene Gruppe von Erkrankungen. Also das heißt, es stecken verschiedenste Krankheitsbilder dahinter. Das können autoimmunvermittelte Erkrankungen sein. Das heißt, der Körper bildet beispielsweise Auto-Antikörper gegen ein Enzym im Organismus, sodass dieses nicht mehr richtig funktionieren kann. Es kann sein, dass ein genetischer Defekt vorliegt und ein Gerinnungsfaktor nicht mehr gebildet werden kann.
Sprecher
00:08:03
Eine dieser Autoimmunerkrankungen ist die sogenannte Kälteagglutinin-Erkrankung. Dabei werden Auto-Antikörper gebildet und ein bestimmter Teil des Immunsystems aktiviert. Das führt dann zur Zerstörung von roten Blutkörperchen, die im Körper den Sauerstoff transportieren. Das Besondere: Die Temperatur spielt hierbei tatsächlich eine entscheidende Rolle.
Astrid Szilagyi
00:08:26
Der Begriff Kälte hat da auch wirklich was mit zu tun, denn diese Antikörper, die zur Aktivierung des Immunsystems führen, binden unterhalb einer Temperatur von 37 Grad. Das heißt in Bereichen des Körpers, die weniger gut durchblutet sind, man nennt das Akren, also in der Körperperipherie, den Fingern, den Ohren, den Zehen, wo der Körper nicht die Kerntemperatur hat, da binden diese Autoantikörper dann an die Zielzellen und es kommt zur Zerstörung der Zielzellen.
Sprecher
00:08:52
Dementsprechend kann für die Betroffenen tatsächlich ein Aufenthalt in kälteren bzw. wärmeren Regionen einen direkten Einfluss auf die Gesundheit haben. Immerhin: Auch für die Kälteagglutinin-Krankheit gibt es mittlerweile eine zielgerichtete Therapie. Ein per Infusion verabreichter Antikörper blockiert dabei einen bestimmten Teil des Immunsystems. Die roten Blutkörperchen werden so nicht weiter zerstört und die Kälteagglutinin-Krankheit schreitet nicht fort. Auch die Hämophilie – gemeinhin auch als Bluterkrankheit bekannt – gehört zu den seltenen Bluterkrankungen. Hierbei handelt es sich um eine genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung. Während sich die Hämophilie durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren auszeichnet, gibt es jedoch auch seltene Bluterkrankungen, bei denen die Gerinnung anderweitig außer Kontrolle gerät. Zum Beispiel bei der aTTP, der erworbenen thrombotisch thrombozytopenischen Purpura.
Astrid Szilagyi
00:09:51
Thrombotisch heißt, dass es hierbei zu einer Bildung von Mikrothromben in den kleinen Blutgefäßen kommt. Dadurch verstopfen die Blutgefäße und die Organe können nicht mehr ordentlich mit Sauerstoff versorgt werden. Gleichzeitig kommt es durch die Bildung dieser Thromben zu einem Verbrauch der Thrombozyten. Das sind die sogenannten Blutplättchen, die an der Blutgerinnung ja wesentlich beteiligt sind und dazu führen, dass sich ein Gerinnsel überhaupt erst bilden kann.
Sprecher
00:10:18
Die Thrombozyten verstopfen also auf der einen Seite die Blutgefäße und fehlen dadurch aber gleichzeitig an anderer Stelle, wenn es um die notwendige Gerinnung geht. Häufig kommt es zu Einblutungen unter der Haut – auch Purpura genannt. Die aTTP ist ebenfalls eine Autoimmunerkrankung, bei der die ungehinderte und unkontrollierte Bildung von Mikrothromben für die Betroffenen gravierende Folgen haben kann. Immerhin können diese von einem Moment auf den anderen praktisch jedes Organ von der Blutversorgung abschneiden. Lunge, Herz, Hirn.
Astrid Szilagyi
00:10:54
Das Ganze ist höchstgradig akut und lebensbedrohlich und kann zu multiplem Organversagen bis hin zum Tod führen. Und tatsächlich, wenn die aTTP nicht erkannt wird und nicht schnell behandelt wird, dann versterben neun von zehn Patienten.
Sprecher
00:11:08
Doch auch hier ist das Problem, dass die Symptome der Erkrankung so vielfältig und unspezifisch sein können und es viele Überlappungen mit anderen Krankheitsbildern gibt, sodass die aTTP nicht zu den ersten Krankheiten gehört, an die bei der Diagnose gedacht wird. Denn auch die aTTP gehört zu den ultra-seltenen Erkrankungen. Von einer Million Menschen erkranken nur 1,5 bis 6 daran. In Deutschland gibt es bei gut 83 Millionen Einwohnern pro Jahr ungefähr 170 Fälle. Meist tritt die Krankheit zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf.
Astrid Szilagyi
00:11:45
Und es gibt keinerlei Symptome, anhand deren man die TTP erkennen könnte. Ganz besonders häufig sind neurologische Symptome, Verwirrtheit, Schwindel, Sprachstörungen bis hin zum Koma. Das ist sehr häufig. Aber es können eben wie gesagt auch einfach Bauchschmerzen sein, kardiale Beschwerden. Die Niere ist sehr häufig betroffen, das heißt rot gefärbter Urin beispielsweise wäre ebenfalls ein Anzeichen. Aber all diese Symptome hat man ja auch bei vielen anderen Erkrankungen. Ja, also der Patient denkt vielleicht, er hat einen Herzinfarkt.
Sprecher
00:12:14
Den er also Folge der aTTP ja auch durchaus haben kann, wenn einer oder mehrere Mikrothromben die Gefäße am Herzen verstopfen. Doch auch hier ist die gute Nachricht, dass die Patientinnen und Patienten therapiert werden können, wenn sie erst einmal die richtige Diagnose bekommen haben. Hinweise können hierbei der verminderte Thrombozytenwert im Blutbild sein in Verbindung mit einem bestimmten erhöhten Marker und eventuell schon erkennbaren Zell- und Organschäden. Die Diagnose kann dann ein Hämatologe oder Nephrologe stellen, also eine Spezialistin oder ein Spezialist für das Blut bzw. die Niere. Der Patient oder die Patientin erhält dann in aller Regel einen Plasma-Austausch und speziell für diese Erkrankung entwickelte Medikamente, die die Blutwerte der Patienten verbessern und weitere Schäden abwenden können.
Astrid Szilagyi
00:13:07
Der Plasma-Austausch wird seit etwa 30 Jahren standardmäßig angewendet bei der TTP und der füllt diese fehlenden Enzyme auf bei den Patienten, sodass die Patienten schon relativ zügig dann geschützt sind.
Sprecher
00:13:20
Doch auch wenn sich durch diese regelmäßige Behandlung die akute Lebensgefahr in den Griff bekommen lässt, bleibt die Erkrankung für die Betroffenen eine große Belastung.
Astrid Szilagyi
00:13:30
Also es ist vor allem eine Frage der Lebensqualität. Man weiß, dass diese Patienten, nachdem sie eine Episode überstanden haben, ein erhöhtes Risiko haben, eine Depression zu bekommen. Vor allem haben sie kognitive Leistungseinbußen, die sich über die Zeit anhäufen immer mehr. Hierzu zählen vor allem Sprachstörungen, aber auch einfach grundsätzlich die Angst, dass jederzeit so eine Episode wiederkommen kann. Reisen ist natürlich auch ein Thema für die Patienten, weil sie sich auch nicht zu weit von dem geeigneten Ort einer Therapie unbedingt entfernen wollen.
Sprecher
00:14:00
Doch immerhin gibt es eine Therapiemöglichkeit. Und nicht nur das. Die moderne Forschung hilft Seltene Erkrankungen immer besser zu verstehen und innovative Medikamente – zum Beispiel Biologika – ermöglichen immer zielgerichtetere Therapien, sodass auch in Zukunft immer mehr Seltene Erkrankungen besser verstanden und behandelt werden können. Bis dahin ist es vor allem wichtig, auch in der Diagnose die große Gruppe der Seltenen Erkrankungen zumindest im Hinterkopf zu behalten. Doch sollte man sich auch nicht verrückt machen. Die Wahrscheinlichkeit, dass Sie oder jemand, den Sie kennen an einer der genannten Krankheiten leidet, ist sehr, sehr gering. Und damit sind wir am Ende der Folge über die Seltenen Erkrankungen, die in ihrer Summe alles andere als selten sind. Alle bisher erschienenen Folgen von „Gesundheit und Innovation“ finden Sie auf Sanofi-Punkt-D-E und überall, wo es Podcasts gibt. Dort können Sie diesen Podcast auch abonnieren. Bis wir uns wiederhören, bleiben Sie gesund! Tschüss.

2024 - Sanofi Deutschland

Hosted by LetsCast.fm
Deinen eigenen Podcast erstellen