In dieser Folge geht es um Morbus Pompe, eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die sowohl zur Gruppe der sogenannten Glykogenspeicherkrankheiten als auch zu den lysosomale Speicherkrankheiten zählt. Verursacht wird Morbus Pompe durch einen genetischen Defekt des Enzyms saure α-Glukosidase (Saure Maltase), welches für den Abbau von Glykogen in den Lysosomen verantwortlich ist. Dies führt zu einer zunehmenden Einlagerung von Glykogen in den Lysosomen v.a. der Muskelzellen, was bei Menschen aller Altersgruppen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen und die Bewegung, die Atmung und bei Säuglingen auch die Herzfunktion beeinträchtigen kann. In dieser Folge sprechen Prof. Dr. med. Andreas Hahn (Neuropädiater, Universitätsklinik Gießen) und Dr. med. Ali Tunç Tuncel (Stoffwechselmediziner, Universitätsklinikum Heidelberg) über das Erkrankungsbild des Morbus Pompe im Kindesalter und darüber, wie wichtig eine frühzeitige Diagnose ist.
MAT-DE-2301250-V1.0-05/2023