Zebras on Air

Prof. Dr. Konrad Sandhoff hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser Folge erfahren wir, wie damals alles begann: mit der amaurotischen Idiotie. Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von Erbkrankheiten bekannt, seine Forschung führte u.a. zur Erstbeschreibung der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Sandhoff, der GM2-Gangliosidose, die später nach ihm benannt wurde. Dr. Klaus Ferlinz (Sanofi-Aventis Deutschland GmbH) hat für unseren Podcast das Gespräch mit seinem Doktorvater geführt. Im ersten Teil des Podcasts erzählt Prof. Sandhoff eindrucksvoll von der Erstbeschreibung eines biochemischen Sonderfalls – der infantilen amaurotischen Idiotie, heute bekannt als neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL). Verfolgen Sie in dieser und weiteren Episoden die Entdeckung der ersten enzymatischen Varianten der Gangliosidosen bis zur Aufklärung ihrer Ursachen. MAT-DE-2401672-1.0-05/2024

In dieser Folge sprechen wir mit einem erfahrenen Neurologen, Herrn Prof. Dr. med. Thomas Duning aus dem Universitätsklinikum Münster, der uns seine spezielle Sicht auf Morbus Fabry aus neurologischer Perspektive darlegt. Wir erfahren mehr über die neurologischen Symptome, die bei dieser Erkrankung auftreten können, sowie die diagnostischen Herausforderungen, vor denen Ärzt:innen stehen. Außerdem teilt er seine Einschätzung darüber, woran die Patient:innen aus seiner Sicht am meisten leiden und ab welchem Zeitpunkt sie in seinem Zentrum Hilfe suchen. Ein weiteres spannendes Thema ist die Wahl zwischen Gen- und Enzymtests. Wer kann diese wie durchführen lassen? Lassen Sie sich diese wertvollen Einblicke nicht entgehen und tauchen Sie mit uns in die Welt von Morbus Fabry ein. MAT-DE-2401114-1.0-04/2024 

In dieser Episode sprechen Herr Prof. Dr. Samuel Gröschel und Frau Dr. Lucia Laugwitz über die seltene lysosomale Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie (MLD). Die beiden Experten mit neuropädiatrischem Schwerpunkt arbeiten und forschen am Universitätsklinikum Tübingen, dem Ort, an dem 1925 der erste MLD-Fall beschrieben wurde. In den vergangenen 20 Jahren wurde der Forschungsschwerpunkt ausgebaut und ein Referenz- und Therapiezentrum ist entstanden. Prof. Gröschel und Dr. Laugwitz geben Einblicke in Pathophysiologie, Symptomatik und Verlauf der MLD. Zudem sprechen sie über therapeutische Möglichkeiten wie der Stammzelltransplantation und der neu zugelassenen Gentherapie bei MLD. Diese neuen Therapieoptionen ermöglichen die MLD als behandelbare Erkrankung in das Neugeborenen Screening aufzunehmen und damit zukünftig effektiver behandeln zu können. MAT-DE-2400612-V1.0-03/2024

Morbus Gaucher ist eine häufige seltene Stoffwechselerkrankung, oft wird sie im Kindesalter erkannt, aber viele Patient*innen werden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Prof. Martin Merkel und Prof. Alexander Mann (Ärztliche Leiter Endokrinologikum Hamburg und Frankfurt) gehen von einer hohen Dunkelziffer aus, denn wer denkt bei häufigen Symptomen wie „Knochenschmerzen“ an eine seltene Erkrankung? Ärzt*innen werden täglich mit diesem und anderen „Leitsymptomen“ für M. Gaucher konfrontiert. Die beiden (ASIM*-) Experten teilen ihre Erfahrungen, bei welchen erwachsenen Patient*innen ein M. Gaucher differentialdiagnostisch zumindest ausgeschlossen werden sollte und ob auch spät diagnostizierte Betroffene von einer kausalen Therapie profitieren.  MAT-DE-2400094-V1.0-01/24

In dieser Folge steht Morbus Pompe im Fokus, eine Erkrankung, die auf einem genetisch bedingten Mangel oder dem völligen Fehlen des lysosomalen Enzyms saure α-1,4-Glukosidase (GAA, saure Maltase) beruht. Dadurch kommt es zu einer Akkumulation von Glykogen, vor allem in der Muskulatur; zusätzlich spielt eine gestörte Autophagie bei der Pathogenese eine Rolle.(1,2,3) Zunächst werden einzelne Zellen und zunehmend im Verlauf das gesamte Muskelgewebe in seiner Funktion beeinträchtigt.(1,2,3) Einmal eingetretene Schäden sind meist irreversibel.(4) Dies kann bei Menschen aller Altersgruppen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen und die Bewegung sowie die Atmung beeinträchtigen. In dieser Episode erörtern Prof. Dr. med. Peter Young, Neurologe am Medical Park Bad Feilnbach Reithofpark, und Dr. med. Robert Rehmann, Neurologe am BG Universitätsklinikum Bergmannsheil Bochum, das Krankheitsbild von Morbus Pompe im Erwachsenenalter (LOPD) und betonen die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose für die betroffenen Patient*innen.  1 Hirschhorn R, Reuser AJJ. McGraw Hill, 2001:3389-3420 2 Kishnani PS et al. Genet Med 2006; 8: 267-288  3 Kohler N et al. Neurotherapeutics 2018; 15: 928-942  4 Hundsberger T et al. Schweiz Arch Neurol Psychiat 2010; 161:55–59 MAT-DE-2400008-V1.0-01/2024

Frau Prof. Kurschat ist Nephrologin und seit 2008 Leiterin der Spezialambulanz M. Fabry an der Uniklinik Köln. Sie betreut über 100 Fabrypatient*innen. In dieser Folge erfahren Sie was die wichtigsten Aspekte der Erkrankung M. Fabry sind und vieles darüber, was es für die Patient*innen und behandelnde Ärtz*innen bedeutet. Was ist der Auslöser für die Erkrankung? Was sind die betroffenen Organsysteme mit jeweiliger Symptomatik? Auf was müssen verschiedene Fachärzt*innen achten, um die Erkrankung nicht zu übersehen? Wie können modernen Diagnosemöglichkeiten helfen? Warum ist eine frühe Diagnose für die Behandlung so wichtig?Was bedeutet es für die Familie eines/einer Betroffenen?Wie wird die Erkrankung behandelt? MAT-DE-2305125-V1.0-11/2023

Dr. Eugen Mengel, Pädiater und Gründer des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim und Professor Thorsten Marquardt, Leiter des pädiatrischen Stoffwechselzentrums an der Universitätsklinik Münster plaudern über die lysosomale Speichererkrankung ASMD, dem Saure Sphingomyelinase Mangel.  Die beiden Experten behandeln und begleiten seit fast 30 Jahren betroffene Patient*innen und teilen die Leidenschaft für die Erforschung dieser seltenen genetisch bedingten Erkrankung. Was sind die Leitsymptome der ASMD? Welches sind die Herausforderungen bei der Diagnostik, weshalb ist eine rechtzeitige Diagnose so wichtig und ist die ASMD therapierbar? Kurzweilig und garniert mit medizinhistorischen Anekdoten werden diese Fragen hier kompetent beantwortet. MAT-DE-2302643-V1.0-07/23  

In dieser Folge geht es um eine Patientin mit erworbener thrombotisch thrombozytopenischer Purpura (aTTP). Diese lebensbedrohliche Bluterkrankung kann sich über eine unspezifische Symptomatik, Thrombozytopenie, Hämolyse bzw. Anämie präsentieren. Prof. Dr. Bommer (Hämatologe, Alb Fils Kliniken GmbH, Göppingen) und Prof. Dr. Brinkkötter (Nephrologe, Universitätsklinikum Köln) diskutieren diesen Fall.   Weitere Informationen zur Diagnose finden Sie z.B. unter: Özcan F, Köhrmann M, Petros S, Goette A, Bramlage P, Bommer M, Brokmann JC. Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura – eine differenzialdiagnostische Herausforderung im Notfall. Med Klin Intensivmed Notfmed (2023). https://doi.org/10.1007/s00063-022-00982-w  MAT-DE-2301435-V1.0-05/2023

In dieser Folge gibt Dr. Eugen Mengel, Gründer und Leiter des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim, einen Einblick in die Welt der Sphingolipide und Sphingolipidosen. Sphingolipide übernehmen als wichtige Bestandteile von Zellmembranen sowie als intrazelluläre Botenstoffe zentrale Funktionen in unserem Stoffwechsel. Störungen in der Homöostase des Sphingolipid-Stoffwechsels, z.B. durch genetisch bedingte lysosomale Enzymdefizite, führen zur intrazellulären Akkumulation von nicht abgebauten Sphingolipiden und manifestieren sich klinisch als Sphingolipidose. Zu der Gruppe der Sphingolipidosen gehören die lysosomalen Speichererkrankungen (z.B. Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Tay-Sachs und ASMD)  MAT-DE-2301302-V1.0-09/2023

In den vergangenen Jahrzehnten sind viele seltene, genetisch bedingte Erkrankungen besser erforscht und verstanden worden. Am Beispiel der lysosomalen Speichererkrankung Morbus Gaucher geben Professor Dr. Claus Niederau, seit über 30 Jahren mit der Diagnostik und Therapie betroffener Patient*innen vertraut, und Frau Dr. Athanasia Ziagaki, Leiterin des Bereichs „Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen“ der Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin der Charité, einen Überblick über die Historie und auf die aktuellen Therapieoptionen für Patient*innen mit seltenen lysosomalen Speichererkrankungen. Sie diskutieren, welche Herausforderungen nach wie vor in der Therapie und in der Diagnosestellung bestehen. Bei typischen Symptomen wie z.B. Hepatosplenomegalie vergesellschaftet mit Thrombozytopenie und Knochenbeschwerden sollte eine Verdachtsdiagnose über Trockenbluttests bestätigt oder ausgeräumt werden. Eine rechtzeitige Diagnose kann den Betroffenen viel Leid ersparen.  MAT-DE-2301303-V1.0-05/23

In dieser Folge geht es um die die heterogene Erkrankungsgruppe der Thrombotischen Mikroangiopathien (TMAs), wie z.B. das hämolytisch urämische Syndrom (HUS) und die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP). Diese gilt es von anderen Erkrankungsformen wie tumorassoziierten TMAs, schwangerschaftsassoziierten Thrombozytopenien oder der disseminierten intravasalen Gerinnung zu unterscheiden. Zudem werden Fallstricke und mögliche Fehldiagnosen dieser komplexen Erkrankungsbilder erläutert und dazu sprechen Prof. Dr. Bommer (Hämatologe, Alb Fils Kliniken GmbH, Göppingen) und Prof. Dr. Brinkkötter (Nephrologe, Universitätsklinikum Köln). 

In dieser Folge geht es um Morbus Pompe, eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die sowohl zur Gruppe der sogenannten Glykogenspeicherkrankheiten als auch zu den lysosomale Speicherkrankheiten zählt. Verursacht wird Morbus Pompe durch einen genetischen Defekt des Enzyms saure α-Glukosidase (Saure Maltase), welches für den Abbau von Glykogen in den Lysosomen verantwortlich ist. Dies führt zu einer zunehmenden Einlagerung von Glykogen in den Lysosomen v.a. der Muskelzellen, was bei Menschen aller Altersgruppen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen und die Bewegung, die Atmung und bei Säuglingen auch die Herzfunktion beeinträchtigen kann. In dieser Folge sprechen Prof. Dr. med. Andreas Hahn (Neuropädiater, Universitätsklinik Gießen) und Dr. med. Ali Tunç Tuncel (Stoffwechselmediziner, Universitätsklinikum Heidelberg) über das Erkrankungsbild des Morbus Pompe im Kindesalter und darüber, wie wichtig eine frühzeitige Diagnose ist. MAT-DE-2301250-V1.0-05/2023

Zebras on Air – Wissenswertes zu seltenen Erkrankungen aufs Ohr! Worum geht es? Was erwartet Sie? Finden Sie es heraus.  MAT-DE-2301606-V1.0-05/2023