Zebras on Air

Sanofi-Aventis Deutschland GmbH
Since 05/2023 13 Episoden
Zebras On Air - Ein Podcast von Sanofi von Ärzt*innen für Ärzt*innen

In diesem Podcast erfahren Sie mehr aus der Welt der seltenen Erkrankungen. Hinter häufigen Symptomen wie Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Luftnot und/oder Müdigkeit kann auch eine komplexere Diagnose stecken. Expert*innen beleuchten Fallbeispiele, aktuelle Erkenntnisse und Wissenswertes zu ausgewählten seltenen Indikationen.

Dieser Podcast richtet sich ausschließlich an Fachkreisangehörige. 

MAT-DE-2301972-V1.0-05/2023, MAT-DE-2300953-V1.0-03/2023, MAT-DE-2300923-V1.0-03/2023

Prof. Sandhoff - Folge 1: Amaurotische Idiotie

Prof. Dr. Konrad Sandhoff hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser Folge erfahren wir, wie damals alles begann: mit der amaurotischen Idiotie.

14.05.2024 18 min

Prof. Dr. Konrad Sandhoff hat durch seine Forschung zu molekularen Ursachen von lysosomalen Speichererkrankungen maßgeblich zu unserem Wissen von heute beigetragen. In dieser Folge erfahren wir, wie damals alles begann: mit der amaurotischen Idiotie.

Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von Erbkrankheiten bekannt, seine Forschung führte u.a. zur Erstbeschreibung der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Sandhoff, der GM2-Gangliosidose, die später nach ihm benannt wurde. Dr. Klaus Ferlinz (Sanofi-Aventis Deutschland GmbH) hat für unseren Podcast das Gespräch mit seinem Doktorvater geführt. Im ersten Teil des Podcasts erzählt Prof. Sandhoff eindrucksvoll von der Erstbeschreibung eines biochemischen Sonderfalls – der infantilen amaurotischen Idiotie, heute bekannt als neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL). Verfolgen Sie in dieser und weiteren Episoden die Entdeckung der ersten enzymatischen Varianten der Gangliosidosen bis zur Aufklärung ihrer Ursachen.

MAT-DE-2401672-1.0-05/2024