In diesem Podcast erfahren Sie mehr aus der Welt der seltenen Erkrankungen. Hinter häufigen Symptomen wie Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Luftnot und/oder Müdigkeit kann auch eine komplexere Diagnose stecken. Expert*innen beleuchten Fallbeispiele, aktuelle Erkenntnisse und Wissenswertes zu ausgewählten seltenen Indikationen.
Dieser Podcast richtet sich ausschließlich an Fachkreisangehörige.
MAT-DE-2301972-V1.0-05/2023, MAT-DE-2300953-V1.0-03/2023, MAT-DE-2300923-V1.0-03/2023
Prof. Sandhoff - Folge 1: Amaurotische Idiotie
14.05.2024 18 min
Prof. Dr. Konrad Sandhoff (LIMES-Institut Bonn), ist für seine bahnbrechende Arbeit auf dem Gebiet der molekularen Analyse von Erbkrankheiten bekannt, seine Forschung führte u.a. zur Erstbeschreibung der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Sandhoff, der GM2-Gangliosidose, die später nach ihm benannt wurde. Dr. Klaus Ferlinz (Sanofi-Aventis Deutschland GmbH) hat für unseren Podcast das Gespräch mit seinem Doktorvater geführt. Im ersten Teil des Podcasts erzählt Prof. Sandhoff eindrucksvoll von der Erstbeschreibung eines biochemischen Sonderfalls – der infantilen amaurotischen Idiotie, heute bekannt als neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL). Verfolgen Sie in dieser und weiteren Episoden die Entdeckung der ersten enzymatischen Varianten der Gangliosidosen bis zur Aufklärung ihrer Ursachen.
MAT-DE-2401672-1.0-05/2024
Weitere Folgen
Diagnose: Selten - öfter gesehen, aber selten erkannt! Symptomatik und diagnostische Herausforderungen des Morbus Fabry
In dieser Folge tauchen wir in die Welt von Morbus Fabry ein, einer seltenen genetischen Stoffwechselerkrankung. Begleiten Sie uns auf einer Reise durch die diversen und oft übersehenen Symptome und Herausforderungen, denen Betroffene begegnen.
09.04.2024 12 min
Metachromatische Leukodystrophie (MLD) - Paradigmenwechsel durch Therapiemöglichkeiten
In dieser Episode sprechen Herr Prof. Dr. Samuel Gröschel und Frau Dr. Lucia Laugwitz - beide tätig am Universitätsklinikum Tübingen - über die seltene lysosomale Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie (MLD).
12.03.2024 14 min
Knochenschmerzen: Es kann Morbus Gaucher sein
13.02.2024 23 min