In dieser Folge gibt Dr. Eugen Mengel, Gründer und Leiter des Forschungsinstituts SphinCS in Hochheim, einen Einblick in die Welt der Sphingolipide und Sphingolipidosen. Sphingolipide übernehmen als wichtige Bestandteile von Zellmembranen sowie als intrazelluläre Botenstoffe zentrale Funktionen in unserem Stoffwechsel. Störungen in der Homöostase des Sphingolipid-Stoffwechsels, z.B. durch genetisch bedingte lysosomale Enzymdefizite, führen zur intrazellulären Akkumulation von nicht abgebauten Sphingolipiden und manifestieren sich klinisch als Sphingolipidose. Zu der Gruppe der Sphingolipidosen gehören die lysosomalen Speichererkrankungen (z.B. Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Tay-Sachs und ASMD) 

MAT-DE-2301302-V1.0-09/2023

Für weitere Fragen zu Sphingolipidosen können Sie sich gerne an Herrn Dr. Mengel wenden: SphinCS GmbH; Tel: +49 6146 904820; Email: info@sphincs.de